Блог по ревматологии
Новое и актуальное в лечении заболеваний соединительной ткани и опорно-двигательного аппарата
172580f9ac1f6d635fed543a2f5209bd_1

Несмотря на то, что на сегодняшний день уже известны фенотипы ревматоидного артрита (РА) и системной красной волчанки (СКВ), которые, к слову, весьма различны, новое исследование генома (GWAS) показало генетическое «перекрытие» определенного локуса обоими патологиями.

Исследование по изучению экспрессии генов выявило общие молекулярные механизмы, участвующие в патогенезе этих двух заболеваний, что может объяснить феномен перекрестного синдрома РА/СКВ, широко известный как «рупус» (rhupus).

До сегодняшнего дня крупномасштабного комплексного анализа генетического «перекрытия» между РА и СКВ не проводилось.

Группа международных исследователей провели мета-анализ данных GWAS больных РА (3911 случаев заболевания и 4083 случая контрольной группы), а также больных СКВ (2237 случаев и 6315 пациентов контрольной группы) для выявления общего локуса между РА и СКВ.

Они идентифицировали полиморфизм гена rs9603612, вблизи COG6; ранее было показано, что, вероятно, этот же локус ответственен за развитие ревматоидного артрита.

Данное исследование представляет собой первый всесторонний сравнительный анализ, который подчеркивает существование соответствующей генетической корреляции между РА и СКВ, а также влияние общих молекулярных механизмов на их патофизиологию.

В связи с новыми открывшимися общими генетическими путями развития РА и СКВ, стала возможной пере классификация пациентов с генетической точки зрения, что позволило бы определить более конкретные и эффективные терапевтические стратегии.

 

Источник: http://ard.bmj.com/content/early/2016/05/18/annrheumdis-2016-209436.abstract

Мирослава Кулик

Врач-терапевт, ревматолог

Facebook 

Добавить комментарий