Блог по ревматологии
Новое и актуальное в лечении заболеваний соединительной ткани и опорно-двигательного аппарата
6dfda5b4bad541e488fd55e5207558df_1

Иммунная система защищает нас от вредных микробов, но может стать большой проблемой  и атаковать различные органы, если сбивается с правильной работы. Такое положение дел создает биологическую основу для аутоиммунных заболеваний. Ревматоидный артрит и системная красная волчанка наряду с целым рядом других заболеваний, таких как склеродермия, синдром Шегрена, заболевания щитовидной железы, рассеянный склероз, сахарный диабет относятся к группе так называемых «аутоиммунных заболеваний.»

Часто различные аутоиммунные заболевания наблюдаются в одних и тех же семьях. В качестве примера 11% пациентов с красной волчанкой имеют еще одного родственника с аутоиммунным заболеванием. Этот факт указывает на то, что заболевания могут иметь общие гены восприимчивости. Последние технологические достижения позволили всесторонне изучить генетическую основу ревматических заболеваний. Исследования показали, что одни и те же гены, такие как PTPN22 и STAT4 связаны с различными аутоиммунными заболеваниями, в том числе волчанкой, склеродермией и ревматоидным артритом.

Факты:

  • Изучение близнецов позволило узнать больше о генетических и экологических изменениях, которые могут приводить к ревматическим заболеваниям.
  • Болезнь Бехтерева и ревматоидный артрит имеют идентифицируемые гены, которые играют существенную роль в  восприимчивости к заболеванию.
  • Недавние исследования приводят к новым знаниям о причинах ревматических заболеваний, которые потенциально могут стать новыми стратегиями лечения в будущем.
  • Кластеризация многочисленных аутоиммунных заболеваний наблюдается часто в одних и тех же семьях, что предполагает наличие общих генов восприимчивости среди этих заболеваний.

Каковы унифакториальные и многофакторные заболевания?

Болезни, которые происходят из-за мутации в вариациях генов, как правило, классифицируются как унифакториальные. Унифакториальные заболевания возникают, когда мутирующий ген или пара генов передается ребенку от одного или обоих родителей. Например, серповидно-клеточная анемия является таким заболеванием, когда мутирующий ген передается ребенку от обоих родителей. Если ребенок наследует один мутирующий (серповидно-клеточный) ген от одного родителя и нормальный ген от другого, у ребенка есть «серповидно-клеточная стигма», но не болезнь. Тем не менее, существуют и другие унифакториальные заболевания, такие как синдром Марфана: ребенок может получить аномальный ген только от одного из родителей и унаследовать заболевание, а это означает, что достаточно одного гена, чтобы заболевание проявилось.

Многофакторные заболевания вызваны сложным взаимодействием нескольких генов и факторов окружающей среды, таких как возраст, пол, инфекции или питания. Большинство аутоимунных ревматических заболеваний считаются многофакторными. Поскольку предрасположенность к этим заболеваниям вызвана несколькими генами, они также называются полигенными заболеваниями. Большинство форм артрита, как полагают, носят многофакторный и полигенный характер.

Мирослава Кулик

Врач-терапевт, ревматолог

Facebook 

Добавить комментарий